متلازمة ويليامز: الأشخاص المفرطون في الود تجاه الغرباء

القليل من المصابين بمتلازمة ويليامز يتمكنون من عيش حياة مستقلة كراشدين، بينما يعاني الكثير منهم من قلقٍ شديدٍ. كما تصاحب هذه الحالة مشاكل صحية، مثل أمراض القلب والأوعية الدموية، وتأخر النمو، وصعوبات التعلم. على سبيل المثال، يعاني الكثير من المصابين بها من تراجع معدل الذكاء إلى مستويات أقل من المتوسط.

وفي السنوات العشرة الأخيرة، اكتشف العلماء المزيد من الحقائق عن هذه المتلازمة لتُفتح أمامهم نافذة فريدة على كيفية تطور بعض السمات التي تجعلنا بشراً – مثل اللطف والثقة والود.

ولنبدأ ببعض هذه الحقائق: لدى البشر 46 كروموسوماً مُرتبة في 23 زوجاً. وأثناء نمو الحيوانات المنوية أو البويضة، تحدث عملية تُسمى “إعادة التركيب”، إذ يتم تبادل المادة الوراثية بين أزواج الكروموسومات المتطابقة. لكن في حالة الإصابة بمتلازمة ويليامز لا تسير هذ العملية على ما يُرام، إذ يُحذف قسم كامل من الحمض النووي من نسخة واحدة من الكروموسوم السابع. نتيجةً لذلك، يفقد المصابون بالمتلازمة نسخة واحدة من 25 إلى 27 جيناً.

تؤدي هذه الجينات وظائف متنوعة، فعلى سبيل المثال، جين ELN، يُشفر بروتيناً يُسمى الإيلاستين، وهو المسؤول عن مرونة الأنسجة في أنحاء الجسم. ويؤدي نقص الإيلاستين إلى تصلب جدران الشرايين، مما يؤدي إلى مشاكل في القلب والأوعية الدموية مدى الحياة لدى المصابين بهذه المتلازمة.

ويؤثر جين آخر، هو BAZ1B، على نمو ما يُعرف بخلايا العرف العصبي. هذه الخلايا الجذعية تعتبر أساساً للعديد من الأنسجة، بما في ذلك عظام وغضاريف الوجه. ولدى المصابين بمتلازمة ويليامز ملامح وجه مميزة، مثل أنف صغير مرفوع، وفم واسع، وذقن صغير.

مع ذلك، ثبت أن تحديد الجين، أو الجينات، المسؤولة عن زيادة الود لدى المصابين بمتلازمة ويليامز ينطوي على صعوبات. وهناك نظرية تشير إلى أن جين BAZ1B قد يكون له دور في هذه الظاهرة، وتُشكل بعض خلايا العرف العصبي الغدد الكظرية، المسؤولة عن استجابة الكر أو الفر من خلال إفرازها للأدرينالين. ويُرجح أن من يعانون من انخفاض أو ضعف في خلايا العرف العصبي قد ينتجون كميات أقل من الأدرينالين، وهو بدوره ما قد يجعلهم أقل خوفاً من الغرباء.

في غضون ذلك، يعتقد فريق آخر من العلماء أن جيناً يُسمى GTF2I قد يكون المسؤول عن كون المصابين بهذه المتلازمة أكثر وداً مع الغرباء. فعلى سبيل المثال، أظهرت أبحاث أن الحيوانات التي تفتقر إلى جين GTF2I تميل إلى أن تكون أكثر اجتماعية من غيرها من أفراد جنسها. وتشير أبحاث غير منشورة إلى أن ذباب الفاكهة الذي لا يحمل هذا الجين يُفضل تناول الطعام في مجموعات. أما الفئران التي لا تحمل هذا الجين فتكون أكثر ميلاً للاقتراب من فأر آخر غريب. كما يوجد لدى الكلاب أحد متغيرات الجين GTF2I، الذي يُعتقد أنه يجعلها أقل نشاطاً، مما قد يُفسر اجتماعيتها الواضحة ولطفها مقارنةً بالذئاب. في نفس الوقت، يميل الأشخاص الذين يحملون نسخة مكررة من هذا الجين إلى الإصابة بنوع من التوحد يتسم برهاب اجتماعي.

مع ذلك، لا تزال الآلية الدقيقة التي يتحكم بها جين GTF2I في التفاعل الاجتماعي غير معروفة. فالبروتين الذي يرمز له GTF2I هو عامل نسخ، مما يعني أنه يساعد على تنظيم تعبير العديد من الجينات الأخرى. تشير إحدى النظريات التي تتعامل مع هذه الظاهرة إلى أن السمات الشخصية للمصابين بمتلازمة وليامز قد تكون مرتبطة بضعف الميالين – الطبقة العازلة أو “الغلاف” الذي يحيط بالأعصاب – خاصة الموجودة في الدماغ والحبل الشوكي.

وقال بواز باراك، الأستاذ المشارك في جامعة تل أبيب في إسرائيل: “تماماً مثل الكابل الكهربائي في منزلك، الذي تغطيه طبقة عازلة من البلاستيك، فإن الميالين ضروري لنقل الإشارات الكهربائية بشكل صحيح من خلية عصبية إلى أخرى”.

وأوضح باراك وزملاؤه أن الفئران التي وُلدت بدون جين GTF2I لم تكن أكثر اجتماعية فحسب، بل احتوت خلاياها العصبية أيضاً على كمية أقل من الميالين. وأدى إعطاؤها دواءً يُحسن إنتاج الميالين إلى أن يصبح سلوكها أشبه بسلوك الفئران العادية.

وحيث يسرع الميالين من وتيرة انتقال الإشارات الكهربائية إلى حدٍ كبيرٍ، فقد يؤدي عدم وجود الميالين إلى تباطؤ وكسل الخلايا العصبية. وقد يُفسر هذا بعض الصعوبات الإدراكية التي يواجهها المصابون بمتلازمة ويليامز، بالإضافة إلى ضعف المهارات الحركية المرتبطة بهذه الحالة.

مع ذلك، يرجح باراك أن ذلك قد يُعطل الاتصال بين اللوزة الدماغية، وهي منطقة صغيرة تشبه حبة الجوز في الدماغ، مسؤولة عن التعامل مع الخوف والعاطفة والقشرة الجبهية المسؤولة عن اتخاذ القرارات والشخصية والعواطف. وقد يُفسر هذا عدم خوف المصابين بهذه المتلازمة من الغرباء أو عدم ثقتهم بهم.

“ما اكتشفناه هو أنه عندما لا يكون لديك GTF2I، فإن عملية التغطية بالميالين تضعف. وبالتالي يضعف الاتصال بين مناطق الدماغ المسؤولة عن الخوف، والمناطق المسؤولة عن اتخاذ القرارات الاجتماعية”، وفقاً لباراك.

ومن المثير للاهتمام أن دواءً معتمداً من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية يُسمى الكليماستين، ويُستخدم عادةً لعلاج الحساسية، معروف بتحسينه عملية إنتاج الميالين. ونظراً لما أظهره تحليل عينات الدماغ التي تبرع بها مرضى متلازمة ويليامز من وجود اضطرابات في إنتاج الميالين، يخطط باراك وفريقه لإعادة استخدام الكليماستين كعلاج محتمل لهذه الحالة. كما يعكف هذا الفريق من الباحثين على تقييم مدى سلامة وفاعلية هذا الدواء في تجربة سريرية من المرحلة الأولى – وهي المرحلة التي تتضمن الاختبارات على البشر – ومن المقرر أن تكتمل في ديسمبر/ كانون الأول 2025.